Dans le cadre d’un partenariat de recherche entre l’Université des sciences et technologies du roi Abdallah (KAUST), Université King Abdulaziz, Djeddah (Université King Abdulaziz) et l’hôpital universitaire King Abdulaziz de Djeddah (KAUH), les scientifiques ont mené la première étude de ce genre dans le Royaume Comparer les cellules souches Issu d’un groupe unique de patients saoudiens Klinefelter d’ascendance nord-américaine et européenne.
Un tératome est une tumeur embryonnaire issue de cellules souches pluripotentes. En laboratoire, les scientifiques de KAUST utilisent le test de tératogenèse pour prouver que les CSPi dérivées des patients sont véritablement pluripotentes. Crédit image : KAUST
Klinefelter est une maladie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire dans les cellules mâles. Les manifestations cliniques fréquentes du syndrome sont l’infertilité, la déficience intellectuelle, le syndrome métabolique et le diabète de type 2, et un homme saoudien sur six cents est touché.
Cependant, les populations MENA sont largement sous-représentées lors de l’examen de l’influence du fond génomique sur la sensibilité et le pronostic de la maladie. La majorité des études impliquant des CSPi ont été réalisées sur des patients d’Amérique du Nord et d’Europe.
L’étude KAUST KAUST comble cette lacune en utilisant une étude de modélisation de la maladie basée sur des « cellules souches pluripotentes induites » (iPSC) pour comprendre la base moléculaire du syndrome de Klinefelter. En utilisant des échantillons de cellules provenant de la peau, du sang, des cheveux ou de l’urine avec l’approche iPSC, il est possible de ramener les cellules d’un patient à l’état embryonnaire dans lequel elles se sont développées et de les utiliser pour modéliser l’apparition et la progression des maladies dans un plat . »
Le vice-président pour la recherche a déclaré : « Le Royaume bénéficie de la collaboration mondiale entre nos trois principales entités de recherche. » Pierre MagistratProfesseur émérite et directeur de la Smart Health Initiative à l’Université King Abdullah. « La technologie iPSC révolutionne l’étude des mécanismes moléculaires de la maladie car elle permet d’agir sur les cellules humaines issues de patients. »
Magstretti a ajouté que la plate-forme iPSC développée par les scientifiques de KAUST permet une collaboration unique avec des centres cliniques tels que KAU KAUH et avec le soutien de KAUST Initiative de santé intelligente à l’Université des sciences et technologies du roi Abdallah initiative.
Les résultats de cette première étude conjointe saoudienne montrent la présence d’un sous-ensemble de gènes résidant sur le chromosome X, dont la dérégulation caractérise spécifiquement le syndrome de Klinefelter, indépendamment de la région géographique d’origine, de l’ethnie et de la constitution génétique.
Il a déclaré: « Le groupe saoudien iPSC servira de plate-forme cellulaire idéale pour explorer d’autres travaux sur les maladies chromosomiques. » Antoine Adamoprofesseur adjoint et chercheur principal au laboratoire des cellules souches et des maladies de l’Université des sciences et technologies du roi Abdallah.
« Par exemple, modéliser le développement neuronal et les changements anatomiques affectant la matière grise et blanche, caractéristiques couramment observées dans le syndrome de Klinefelter, serait particulièrement intéressant. »
Cette plateforme cellulaire sera utilisée pour générer ce que l’on appelle des « mini-cerveaux », des cultures 3D de cellules dérivées de patients qui sont similaires au cerveau humain et qui peuvent être utilisées pour étudier les mécanismes moléculaires sous-jacents aux caractéristiques neurodéveloppementales de la maladie. Les résultats donnent un modèle in vitro adapté au développement d’applications de médecine personnalisée.
source: KAUST
